Detalles de la búsqueda
1.
CIViCdb 2022: evolution of an open-access cancer variant interpretation knowledgebase.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1230-D1241, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373660
2.
Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines.
J Med Genet
; 60(6): 568-575, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600593
3.
Neutrophilic dermatosis in a patient with an IKZF1 variant and a review of monogenic autoinflammatory disorders presenting with neutrophilic dermatoses.
Pediatr Dermatol
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413050
4.
Pediatric Cancer Variant Pathogenicity Information Exchange (PeCanPIE): a cloud-based platform for curating and classifying germline variants.
Genome Res
; 29(9): 1555-1565, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439692
5.
An update on the central nervous system manifestations of Li-Fraumeni syndrome.
Acta Neuropathol
; 139(4): 669-687, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468188
6.
How I curate: applying American Society of Hematology-Clinical Genome Resource Myeloid Malignancy Variant Curation Expert Panel rules for RUNX1 variant curation for germline predisposition to myeloid malignancies.
Haematologica
; 105(4): 870-887, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165484
7.
Estimated number of adult survivors of childhood cancer in United States with cancer-predisposing germline variants.
Pediatr Blood Cancer
; 67(2): e28047, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736278
8.
Anaplastic Astrocytoma in a Child With Coffin-Siris Syndrome and a Germline SMARCE1 Mutation: A Case Report.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(3): e177-e180, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30499906
9.
Integrating somatic variant data and biomarkers for germline variant classification in cancer predisposition genes.
Hum Mutat
; 39(11): 1542-1552, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311369
10.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for the analysis of germline CDH1 sequence variants.
Hum Mutat
; 39(11): 1553-1568, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311375
11.
Integrating next-generation sequencing into pediatric oncology practice: An assessment of physician confidence and understanding of clinical genomics.
Cancer
; 123(12): 2352-2359, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192596
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Li-Fraumeni syndrome: a paradigm for the understanding of hereditary cancer predisposition.
Br J Haematol
; 176(4): 539-552, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27984644
13.
Gene therapy for adenosine deaminase-deficient severe combined immune deficiency: clinical comparison of retroviral vectors and treatment plans.
Blood
; 120(18): 3635-46, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968453
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Myeloid dysplasia and bone marrow hypocellularity in adenosine deaminase-deficient severe combined immune deficiency.
Blood
; 118(10): 2688-94, 2011 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21725047
15.
Multicentric dermatofibrosarcoma protuberans in patients with adenosine deaminase-deficient severe combined immune deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 129(3): 762-769.e1, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22153773
16.
Genomic and transcriptomic analyses identify a prognostic gene signature and predict response to therapy in pleural and peritoneal mesothelioma.
Cell Rep Med
; 4(2): 100938, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36773602
17.
Association Between Hereditary Lobular Breast Cancer Due to CDH1 Variants and Gastric Cancer Risk.
JAMA Surg
; 157(1): 18-22, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643667
18.
Tumor Mutation Burden, Expressed Neoantigens and the Immune Microenvironment in Diffuse Gliomas.
Cancers (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34885201
19.
Germline RUNX1 variation and predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia.
J Clin Invest
; 2021 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34166225
20.
Genomes for Kids: The Scope of Pathogenic Mutations in Pediatric Cancer Revealed by Comprehensive DNA and RNA Sequencing.
Cancer Discov
; 11(12): 3008-3027, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34301788